Tìm hiểu xét nghiệm adn thai nhi 7 tuần có được không

Xét nghiệm ADN thai nhi 7 tuần (thường gọi tắt là xét nghiệm NIPT sớm) đã mở ra bước tiến vượt bậc trong sản khoa và di truyền học.

Nhờ sự xuất hiện của DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ kể từ tuần thứ 7–9, các phòng xét nghiệm hiện đại có thể phân tích và so sánh ADN đó với mẫu ADN người cha hoặc mẫu tham chiếu để xác định huyết thống, sàng lọc bệnh lý di truyền hoặc dị tật nhiễm sắc thể.

Trước đây, cha mẹ thường phải chờ đến tam cá nguyệt thứ hai (từ tuần 15–20) để thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.

Việc này không chỉ kéo dài thời gian chờ đợi, gây lo lắng mà còn tiềm ẩn rủi ro sảy thai khoảng 0,5–1%. Ngược lại, xét nghiệm không xâm lấn NIPT chỉ yêu cầu lấy máu tĩnh mạch của mẹ, giảm thiểu tối đa nguy cơ cho cả mẹ và bé, đồng thời rút ngắn thời gian chờ kết quả xuống còn 3–5 ngày làm việc.

Vai trò và lợi ích của xét nghiệm sớm

Xác định huyết thống

Khẳng định quan hệ cha – con với độ chính xác > 99% ngay khi thai được 7 tuần tuổi, giúp gia đình an tâm, tạo nền tảng tin cậy trong các quyết định tài chính, pháp lý.

Sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể

Phát hiện sớm các bất thường như Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường về giới tính và các biến thể cấu trúc nhiễm sắc thể khác.

Phát hiện sớm bệnh lý di truyền

Xét nghiệm các gene liên quan bệnh lý di truyền gia đình như Thalassemia, Bệnh hồng cầu hình liềm, rối loạn chuyển hóa.

An toàn, không xâm lấn

NIPT chỉ cần lấy máu ngoại vi của mẹ, không cần chọc ối hay sinh thiết nhau thai, giảm rủi ro gây sảy thai, nhiễm trùng.

Thời gian trả kết quả nhanh

Trung bình 3–5 ngày làm việc (tùy phòng xét nghiệm), so với 7–10 ngày của phương pháp xâm lấn.

Lập kế hoạch chăm sóc thai kỳ

Kết quả sớm giúp bác sĩ và gia đình xây dựng kế hoạch theo dõi chặt chẽ, can thiệp y tế kịp thời, chuẩn bị tâm lý và tài chính trước khi vào tam cá nguyệt thứ hai.

Tìm hiểu về ADN tự do của thai nhi (cffDNA)

Nguồn gốc và cơ chế xuất hiện

cffDNA (cell-free fetal DNA) là đoạn DNA ngắn của tế bào nhau thai (tế bào lá nuôi) thoái hóa, giải phóng vào hệ tuần hoàn mẹ.

Bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 5–6, tập trung đạt ngưỡng đủ phân tích từ tuần 7–9 với tỷ lệ ~3–13% trên tổng DNA tự do trong máu mẹ.

Đặc điểm và vai trò trong phân tích

Độ dài: Thường ~150–200 bp (base pair), phù hợp cho kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS).

Tỷ lệ thai nhi (fetal fraction): Yếu tố quyết định độ chính xác, cần ≥ 4% để đảm bảo kết quả tin cậy.

Ứng dụng:

Sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể.

Xác định giới tính thai nhi (từ tuần 7–8).

Xác định huyết thống cha – con.

Những thách thức kỹ thuật

Mức fetal fraction quá thấp (nhẹ cân, béo phì, thai đôi, thai lưu).

Hiện tượng mosaicism (tế bào nhau thai và bào thai khác nhau về di truyền).

Ô nhiễm mẫu, sai sót quy trình lấy mẫu và bảo quản.

Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT

Nguyên lý: Phân tích toàn bộ DNA tự do trong máu mẹ, định lượng và so sánh tỷ lệ nhiễm sắc thể, gene đặc hiệu.

Thời điểm: Từ tuần thai thứ 7–9.

Ưu điểm:

An toàn tuyệt đối.

Không ảnh hưởng đến thai nhi.

Độ chính xác > 99% đối với sàng lọc Trisomy.

Có thể xác định giới tính từ sớm.

Nhược điểm:

Không khuyến cáo cho trường hợp thai đôi trừ khi kỹ thuật viên có kinh nghiệm phân tích biểu đồ tình trùng.

Kết quả dương tính phải xác nhận bằng phương pháp xâm lấn.

Xét nghiệm xâm lấn

4.2.1. Sinh thiết nhau thai (CVS – Chorionic Villus Sampling)

Thời điểm: Tuần 10–13.

Phương pháp: Lấy mẫu nhung mao nhau thai qua đường bụng hoặc cổ tử cung.

Ưu điểm: Kết quả nhanh, trực tiếp phân tích tế bào thai.

Nhược điểm: Tăng nguy cơ sảy thai ~0,5–1%, đau nhẹ, chảy máu, nhiễm trùng.

4.2.2. Chọc ối

Thời điểm: Tuần 15–20.

Phương pháp: Lấy dịch ối chứa tế bào thai bằng kim dài xuyên qua thành bụng.

Ưu điểm: Độ chính xác cao (> 99,9%) trong xác định dị tật nhiễm sắc thể.

Nhược điểm: Rủi ro sảy thai ~0,3–0,5%, đau, nhiễm trùng.

So sánh ưu nhược điểm

Điều kiện, tiêu chuẩn và yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác

Tuổi thai ≥ 7 tuần: Đảm bảo lượng cffDNA tối thiểu để phân tích.

Tỷ lệ fetal fraction ≥ 4%:

Ảnh hưởng bởi cân nặng mẹ (BMI cao → fetal fraction giảm).

Mẹ hút thuốc, bệnh lý mãn tính (tiểu đường, tăng huyết áp).

Số lượng thai: Thai đôi/đa thai → cần phòng xét nghiệm kinh nghiệm phân tích.

Nhiễm sắc thể bất thường: Mosaicism, khối u mẹ có thể “gây nhiễu” kết quả.

Quy trình lấy, vận chuyển, bảo quản mẫu:

Ống chuyên dụng ổn định DNA tự do.

Giữ nhiệt độ thích hợp (4–8 °C).

Tránh lắc mạnh, nhiễm khuẩn.

Quy trình thực hiện chi tiết

Tư vấn di truyền & chuẩn bị

Bác sĩ sản khoa/bác sĩ di truyền giải thích mục đích, lợi ích, giới hạn, rủi ro, chi phí.

Hỏi tiền sử gia đình, bệnh lý di truyền, thói quen sinh hoạt.

Ký phiếu đồng ý thực hiện xét nghiệm.

Lấy mẫu máu

Lấy 10–20 ml máu tĩnh mạch từ cánh tay, sử dụng ống chuyên dụng chứa chất ổn định cffDNA.

Vận chuyển mẫu

Đóng gói, dán nhãn, gửi ngay về phòng xét nghiệm trung tâm.

Chiết tách & giải trình tự

Chiết tách DNA tự do, xây dựng thư viện mẫu, giải trình tự thế hệ mới (NGS) hoặc PCR định lượng số bản sao.

Phân tích & đối chiếu

So sánh mẫu cffDNA với mẫu ADN cha (nếu có) hoặc mẫu tham chiếu, áp dụng thuật toán tính tỷ lệ copy-number variation (CNV).

Báo cáo kết quả

Thời gian: 3–5 ngày làm việc.

Nội dung: Đánh giá fetal fraction, kết quả sàng lọc nhiễm sắc thể, xác định huyết thống, ghi chú khuyến nghị nếu cần xác nhận xâm lấn.

Giải thích kết quả và hướng xử lý

Kết quả âm tính (Negative)

Không phát hiện bất thường nhiễm sắc thể chính (Trisomy 21,18,13).

Quan hệ huyết thống cha – con khẳng định.

Khuyến nghị tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ.

Kết quả dương tính (Positive)

Phát hiện dấu hiệu bất thường hoặc không khớp gen huyết thống.

Bác sĩ khuyến nghị xác nhận bằng phương pháp xâm lấn (CVS hoặc chọc ối).

Không đủ mẫu (No Call)

Fetal fraction < 4% hoặc mẫu nhiễm tạp.

Khuyến nghị lấy lại mẫu sau 1–2 tuần, đảm bảo điều kiện chuẩn.

Giải thích chỉ số đồng thời

% fetal fraction: Tỷ lệ cffDNA trong mẫu.

Z-score: Giá trị xác suất bất thường.

Confidence interval: KHOẢNG tin cậy của kết quả.

Chi phí tham khảo và các gói dịch vụ

Lưu ý: Mỗi cơ sở y tế có thể có mức giá, ưu đãi khác nhau. Bạn nên liên hệ trực tiếp để được báo giá chính xác và tham khảo gói combo tiết kiệm.

Chuẩn bị trước và chăm sóc sau xét nghiệm

Chuẩn bị trước

Không cần nhịn ăn hay nhịn uống: Chỉ nên uống đủ nước.

Tránh tập luyện gắng sức, căng thẳng quá độ: Giữ tâm lý thoải mái.

Thông báo đầy đủ tiền sử: Tiểu đường, cao huyết áp, hút thuốc, thụ tinh ống nghiệm, thai đôi.

Mang theo kết quả siêu âm, kết quả xét nghiệm trước (nếu có) để bác sĩ đối chiếu.

Chăm sóc sau xét nghiệm

Không có kiêng khem đặc biệt: Ngay sau lấy máu, mẹ có thể sinh hoạt bình thường.

Theo dõi tại nhà: Nếu có dấu hiệu choáng, chảy máu, sưng đau ở vị trí lấy máu, liên hệ cơ sở y tế.

Lên lịch tư vấn kết quả: Gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền, sản khoa để giải thích kỹ lưỡng từng chỉ số.

Những thắc mắc thường gặp

1. Có nên xét nghiệm NIPT khi thai dưới 7 tuần không?

Không khuyến cáo, vì tỷ lệ cffDNA thấp dễ dẫn đến kết quả “No Call” hoặc sai lệch. Thời điểm tốt nhất là từ tuần 7–9.

2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện được hội chứng Turner, Klinefelter không?

Có, tùy gói dịch vụ mở rộng, cho phép sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (45,X; 47,XXY).

3. Thai đôi có làm NIPT được không?

Có thể, nhưng độ phức tạp cao; cần phòng xét nghiệm giàu kinh nghiệm và mức fetal fraction đủ lớn.

4. Sau NIPT, cần theo dõi gì cho thai kỳ?

Tiếp tục siêu âm, tầm soát dị tật thai nhi qua 3 tam cá nguyệt, thăm khám định kỳ theo hướng dẫn bác sĩ.

5. NIPT có phát hiện được hội chứng microdeletion/microduplication không?

Một số gói dịch vụ tiên tiến có thể sàng lọc microdeletion (ví dụ 22q11.2 deletion), nhưng không đầy đủ như giải trình tự toàn bộ genome.

Xét nghiệm ADN thai nhi 7 tuần (NIPT sớm) mang đến giá trị to lớn trong việc xác định huyết thống, sàng lọc dị tật nhiễm sắc thể và phát hiện bệnh lý di truyền ngay từ những tuần đầu thai kỳ.

Với quy trình an toàn, không xâm lấn, độ chính xác cao, mẹ bầu và gia đình có thêm cơ hội chuẩn bị tâm lý, theo dõi y tế chặt chẽ và đưa ra quyết định kịp thời.

Thực hiện từ tuần 7–9 để đảm bảo lượng cffDNA đủ phân tích.

Chọn gói xét nghiệm phù hợp nhu cầu: chỉ sàng lọc Trisomy, mở rộng lệch bội, xác định huyết thống, gene di truyền.

Lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có chứng nhận CAP/ISO/CLIA và kinh nghiệm lâu năm.

Tham vấn bác sĩ sản khoa, chuyên gia di truyền trước và sau xét nghiệm để giải thích kết quả, đưa ra kế hoạch tiếp theo.

Hãy bảo vệ sức khỏe mẹ và bé ngay từ những bước đầu tiên của hành trình làm mẹ. Liên hệ Rong Ba để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi 7 tuần an toàn, chính xác nhất!