Xét nghiệm ADN thai nhi, hay còn gọi là NIPT (Non‑Invasive Prenatal Testing), là phương pháp sàng lọc di truyền hiện đại, dựa trên việc phân tích DNA tự do (cell‑free DNA) của thai nhi có mặt trong máu mẹ.
Ra đời từ khoảng năm 2011 và nhanh chóng được ứng dụng rộng rãi trên thế giới, NIPT đã chứng minh độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao trong phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (NSC) phổ biến như Trisomy 21 (hội chứng Down), Trisomy 18 (Edwards), Trisomy 13 (Patau).
Việc thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi từ sớm giúp:
Phát hiện nguy cơ bất thường NSC ngay từ tuần thai thứ 10–12.
Giảm thiểu lo lắng, căng thẳng cho thai phụ và gia đình.
Hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch chăm sóc, can thiệp y khoa kịp thời.
Đặc biệt, trong bối cảnh ngày càng có nhiều cặp vợ chồng trì hoãn sinh con đến sau 35 tuổi, tỉ lệ rủi ro dị tật nhiễm sắc thể tăng cao, xét nghiệm ADN thai nhi trở thành giải pháp quan trọng để bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.
Nguyên lý hoạt động của NIPT
Thu thập DNA tự do: Trong tuần thai thứ 10 trở đi, máu mẹ chứa khoảng 5–20% ADN tự do của thai nhi, tách từ nhau thai.
Ly tâm tách huyết tương: Máu mẫu được ly tâm để tách huyết tương, thu lấy phần ADN tự do.
Giải trình tự (Sequencing): Ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) hoặc các phương pháp PCR định lượng để phân tích tỷ lệ các đoạn mảnh ADN.
So sánh với chuẩn: Dữ liệu đối chiếu với mẫu đối chứng của người bình thường, tính toán xác suất tăng hoặc giảm bất thường ở nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc vùng microdeletion.
Kết quả trả về dưới dạng nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp, không phải xác định chắc chắn 100% mà chỉ là chỉ điểm sàng lọc. Trường hợp nguy cơ cao sẽ cần xác định bằng các phương pháp xâm lấn để chẩn đoán chính xác.
Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi
Thai phụ trên 35 tuổi: Nguy cơ dị tật NSC tăng từ 1/1.000 (năm 25 tuổi) lên 1/350 (năm 35 tuổi) và 1/100 (năm 40 tuổi).
Tiền sử gia đình: Có người thân mắc hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc bất thường di truyền khác.
Kết quả sàng lọc huyết thanh nghi ngờ: Double Test, Triple Test cho tỉ lệ nguy cơ cao.
Siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường: Độ rộng nếp da gáy (NT) > 3 mm, bất thường tim thai, cấu trúc xương, não…
Mẹ mang đa thai hoặc mang thai nhờ IVF: Lượng ADN tự do thay đổi phức tạp, nhưng NIPT vẫn có giá trị tham khảo.
Ngược lại, đối tượng không khuyến cáo làm NIPT: mang thai dưới 10 tuần, mẹ có cấy ghép tế bào gốc, ghép tạng, ung thư hoặc truyền máu gần đây do ADN ngoại lai làm sai lệch kết quả.
Thời điểm làm xét nghiệm phù hợp
Từ tuần 10–12 thai kỳ: Lượng ADN thai nhi trong máu mẹ đạt đủ để phân tích chính xác.
Không nên làm quá sớm (< tuần 10) vì tỉ lệ ADN thai thiếu, tăng nguy cơ âm tính giả.
Làm quá muộn (> tuần 20) vẫn thực hiện được, nhưng ít có ý nghĩa can thiệp vì đã bước vào giai đoạn muộn của thai kỳ.
Nhiều nghiên cứu khuyến cáo: tuần 10–14 là “zone vàng” cho NIPT – vừa an toàn vừa đạt độ chính xác cao.
Quy trình thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi
| Bước | Thời gian | Mô tả |
|---|---|---|
| 1. Tư vấn – Đăng ký dịch vụ | 15–30 phút | Khai báo tiền sử, siêu âm cơ bản, chọn gói xét nghiệm |
| 2. Lấy mẫu máu | 10–15 phút | Lấy 10–20 ml máu tĩnh mạch, không cần nhịn ăn |
| 3. Xử lý mẫu – Tách ADN | 1 ngày | Ly tâm, chiết xuất ADN tự do, kiểm tra chất lượng |
| 4. Phân tích – Sequencing | 2–3 ngày | Giải trình tự NGS hoặc PCR định lượng |
| 5. Phân tích dữ liệu | 1 ngày | Tính toán tỉ lệ lệch NSC, đối chiếu chuẩn |
| 6. Trả kết quả và tư vấn | 30–60 phút | Báo cáo bản in + tư vấn di truyền |
Lưu ý: Thời gian có thể dao động tùy công nghệ và quy mô phòng xét nghiệm.
Công nghệ phân tích ADN tiên tiến
Giải trình tự thế hệ mới (NGS)
Ưu điểm: Phân tích hàng triệu đoạn mảnh ADN cùng lúc, độ phân giải cao, phát hiện thêm microdeletion (ví dụ hội chứng DiGeorge 22q11.2).
Nhược điểm: Chi phí cao, quy trình phức tạp, yêu cầu máy móc đắt tiền.
PCR định lượng thời gian thực (qPCR)
Ưu điểm: Nhanh, chi phí thấp hơn NGS, dễ triển khai.
Nhược điểm: Giới hạn phát hiện microdeletion, độ phân giải thấp hơn.
SNP‑based NIPT (ảnh hưởng đa hình đơn nucleotide)
Phân tích biến thể SNP, đánh giá nguồn gốc ADN thai nhi và mẹ, cải thiện độ chính xác ở thai đôi hoặc thai IVF.
So sánh NIPT với các phương pháp truyền thống
| Tiêu chí | NIPT (ADN thai nhi) | Chọc ối | Sinh thiết gai nhau (CVS) | Double/Triple Test |
|---|---|---|---|---|
| Độ xâm lấn | Không xâm lấn | Xâm lấn | Xâm lấn | Không xâm lấn |
| Nguy cơ sảy thai | ~0% | 0,1–0,3% | 0,5–1% | ~0% |
| Thời gian thực hiện | Từ tuần 10–12 | Từ tuần 16 | Tuần 10–13 | Tuần 12–14 |
| Độ nhạy Trisomy 21 | > 99% | > 99% | > 99% | 60–75% |
| Phát hiện microdeletion | Có (với NGS) | Có | Có | Không |
| Chi phí | 6–18 triệu VNĐ/gói | 4–6 triệu VNĐ | 8–12 triệu VNĐ | 1–2 triệu VNĐ |
| Tư vấn di truyền sau xét nghiệm | Có | Có | Có | Có |
Ưu điểm và hạn chế của NIPT
Ưu điểm
An toàn tối đa: Không xâm lấn, không gây biến chứng cho mẹ và thai nhi.
Độ chính xác cao: Nhạy cảm > 99%, đặc hiệu > 99% với trisomy.
Thực hiện sớm: Từ tuần 10, sàng lọc sớm hơn chọc ối.
Phát hiện microdeletion (với NGS): Khả năng mở rộng phân tích đa điểm.
Hạn chế
Chỉ sàng lọc, không chẩn đoán: Kết quả dương tính cần xác định tiếp qua xâm lấn.
Giá thành cao: Đặc biệt với gói toàn diện và công nghệ NGS.
Ảnh hưởng bởi béo phì, sinh đôi: Tỉ lệ ADN thai nhi (% fetal fraction) giảm, có thể âm tính giả.
Giới hạn với một số bất thường hiếm: Chưa bao phủ toàn bộ hội chứng di truyền.
Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi
| Gói dịch vụ | Phạm vi phân tích | Khoảng giá (VNĐ) |
|---|---|---|
| Gói tiêu chuẩn (Trisomy 21,18,13) | Phát hiện 3 hội chứng phổ biến | 6.000.000 – 8.000.000 |
| Gói nâng cao (thêm microdeletion) | Thêm 5–10 hội chứng mất đoạn nhỏ (ví dụ 22q11.2, 1p36…) | 10.000.000 – 12.000.000 |
| Gói toàn diện (200–300 gene) | Sàng lọc đa gene gây bệnh di truyền thường gặp | 15.000.000 – 18.000.000 |
| Gói VIP (tư vấn riêng, kết quả nhanh) | Dịch vụ cao cấp, trả kết quả 2–3 ngày, kèm tư vấn di truyền VIP | 20.000.000 – 25.000.000 |
Lưu ý: Giá có thể thay đổi theo chính sách từng cơ sở, chương trình khuyến mãi, hoặc công nghệ áp dụng.
Chuẩn bị trước khi lấy mẫu
Không cần nhịn ăn: Mẹ bầu có thể ăn uống bình thường.
Uống đủ nước: Giúp quá trình lấy máu nhanh gọn, hạn chế đau vết chích.
Thông báo tiền sử bệnh: Truyền máu, ghép tạng, điều trị ung thư gần đây.
Ngừng thuốc: Nếu đang dùng thuốc làm loãng máu, tham khảo ý kiến bác sĩ trước.
Hướng dẫn đọc và hiểu kết quả
Kết quả thường gồm bảng liệt kê từng nhiễm sắc thể, giá trị z‑score và nguy cơ.
z‑score > 3 (dương tính cao): Cảnh báo nguy cơ trisomy.
z‑score < 3 (nguy cơ thấp): Gần như âm tính.
% Fetal fraction: Lượng ADN thai chiếm bao nhiêu phần trăm trong mẫu, tối thiểu ≥ 4% để đảm bảo độ tin cậy.
Ví dụ kết quả:
| NSC | z‑score | Nguy cơ |
|---|---|---|
| Chromosome 21 | 5.8 | Cao (trisomy 21) |
| Chromosome 18 | 0.2 | Thấp |
| Chromosome 13 | –0.5 | Thấp |
Quy trình tư vấn di truyền sau xét nghiệm
Nhận kết quả: Bác sĩ sản khoa/di truyền gọi điện, gửi báo cáo.
Giải thích chi tiết: Ý nghĩa z‑score, nguy cơ, giới hạn xét nghiệm.
Khuyến nghị bước tiếp:
Nguy cơ thấp: Tiếp tục theo dõi thai kỳ bình thường.
Nguy cơ cao: Tư vấn xâm lấn (chọc ối, CVS), siêu âm chi tiết.
Hỗ trợ tinh thần: Tư vấn tâm lý, kết nối nhóm hỗ trợ cha mẹ có con dị tật.
Tư vấn di truyền là bước không thể thiếu để đảm bảo gia đình hiểu đúng về kết quả và chọn hướng can thiệp phù hợp.
Xử lý kết quả dương tính: Các bước tiếp theo
Chẩn đoán xác định
Chọc ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).
Siêu âm chuyên sâu
Kiểm tra cấu trúc tim, hộp sọ, xương, các bất thường đi kèm.
Lập kế hoạch y tế
Nếu dị tật nặng, cân nhắc can thiệp trước sinh, phẫu thuật ngay sau sinh.
Hỗ trợ tâm lý – xã hội
Gia đình cần được hỗ trợ để đối diện và chuẩn bị tinh thần.
Người mang đa thai, IVF, phụ nữ lớn tuổi
Mang đa thai: % fetal fraction thấp hơn, tỉ lệ thất bại xét nghiệm cao. Cần lựa chọn công nghệ SNP‑based NIPT hoặc theo dõi kết hợp siêu âm.
Thai IVF: ADN bé có thể khác biệt, NIPT vẫn áp dụng nhưng cần lưu ý thông tin phôi.
Phụ nữ > 40 tuổi: Rủi ro trisomy càng tăng, NIPT giúp sàng lọc sớm, chuẩn bị kế hoạch sinh con phù hợp.
Chính sách bảo mật và chứng nhận chất lượng
Bảo mật thông tin: Hồ sơ và kết quả xét nghiệm được mã hóa, lưu trữ an toàn, chỉ bác sĩ và người được ủy quyền mới truy cập.
Chứng nhận phòng lab: ISO 15189, CAP (College of American Pathologists), CLIA (Mỹ)…
Chuẩn quốc tế: Đảm bảo quy trình nghiêm ngặt, kiểm soát chất lượng, tỉ lệ sai sót thấp.
Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm ADN thai nhi có an toàn tuyệt đối không?
NIPT không xâm lấn, không gây tổn hại cho mẹ hay thai, nguy cơ gần như bằng 0.
Có cần nhịn ăn trước khi làm xét nghiệm không?
Không, ăn uống bình thường. Việc nhịn ăn không ảnh hưởng đến kết quả.
Bao lâu có kết quả?
Thường 5–7 ngày làm việc, một số gói ưu tiên 2–3 ngày.
Kết quả dương tính có phải chắc chắn con bị Down?
Không, dương tính chỉ là cảnh báo. Cần chọc ối để chẩn đoán xác định.
Tôi đang dùng thuốc chống đông, có làm được NIPT không?
Thông báo bác sĩ, có thể cần ngưng thuốc tạm thời hoặc chọn phương án khác.
Mức độ chính xác của NIPT thế nào?
Độ nhạy và đặc hiệu > 99% với trisomy 21, 18, 13.
Có thể phát hiện hội chứng DiGeorge không?
Có, với gói microdeletion (thông thường 22q11.2).
NIPT có phát hiện bệnh di truyền đơn gen (cystic fibrosis, thalassemia) không?
Hiện tại chưa phổ biến; cần gói sàng lọc gene chuyên biệt (tăng chi phí).
NIPT có phù hợp với mẹ bầu béo phì?
Fetal fraction thường thấp hơn, có thể phải lấy mẫu lại nếu < 4%.
Tôi mang thai đôi, xét nghiệm có giá trị không?
Vẫn có sàng lọc, nhưng giới hạn để phân biệt từng bé; cân nhắc công nghệ SNP‑based.
Xét nghiệm ADN thai nhi (NIPT) là bước tiến vượt bậc trong sàng lọc trước sinh, mang lại độ an toàn và chính xác cao. Việc thực hiện từ tuần 10–12 giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, từ đó tối ưu hóa kế hoạch chăm sóc và can thiệp y tế.
Lời khuyên để thực hiện NIPT hiệu quả:
Chọn cơ sở uy tín, có chứng nhận quốc tế.
Hiểu rõ nguyên lý, giới hạn và ý nghĩa kết quả.
Kết hợp tư vấn di truyền và siêu âm để đánh giá toàn diện.
Chuẩn bị tinh thần cho mọi kịch bản: nguy cơ thấp hoặc cao.
Hãy liên hệ ngay với Rong Ba để được tư vấn chi tiết và đặt lịch làm xét nghiệm ADN thai nhi, bảo vệ sức khỏe và tương lai của bé yêu ngay hôm nay!