Ngày nay, kỹ thuật xét nghiệm adn tại thái nguyên không chỉ được áp dụng trong việc xác huyết thống mà còn có giá trị cung cấp thông tin cho các thủ tục hành chính pháp lý hay xác định một số bệnh di truyền.
Xét nghiệm di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm DNA là một loại xét nghiệm y tế nhằm xác định những thay đổi về nhiễm sắc thể, gen hoặc protein.
Dân cư phát triển nhanh chóng, nhu cầu xét nghiệm adn tại thái nguyên cũng ngày một tăng.
Vậy xét nghiệm bao nhiêu tiền, cần các mẫu bệnh phẩm nào và cần lưu ý gì khi thực hiện xét nghiệm adn tại thái nguyên?
Cơ sở khoa học để xét nghiệm adn tại thái nguyên
Đối với tế bào của người, DNA nằm trên những nhiễm sắc thể trong nhân (gọi là DNA nhân). Bộ gen của con người có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính.
Nam giới có cặp NST giới tính XY liên kết với nhau, còn ở nữ giới là XX. Xét nghiệm nhận dạng cá thể người chủ yếu được thực hiện bằng cách sử dụng các marker DNA nằm trên các NST trong nhân tế bào và trên NST Y (di truyền theo dòng cha). Còn xác định giới tính bằng cách sử dụng các marker trên NST giới tính.
Các gen trên DNA trong cặp NST quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể. Nó được duy trì trong mỗi thế hệ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Con cái bao giờ cũng thừa hưởng các đặc tính di truyền thông qua 23 NST từ tinh trùng của bố và 23 NST từ tế bào trứng của mẹ. Đó là cơ sở để xác định quan hệ huyết thống ở người.
Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm adn tại thái nguyên
Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc bệnh và đôi khi điều trị bệnh.
Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau như:
Chẩn đoán bệnh: Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không.
Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang (Cystic fibrosis -CF) hoặc bệnh Huntington.
Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test).
Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào.
Ví dụ, loại xét nghiệm này hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.
Xét nghiệm chất mang (Carrier testing). Nếu một người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền – chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang – hoặc người đó thuộc nhóm tộc người có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền cụ thể thì người đó có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con.
Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.
Dược động học: Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.
Xét nghiệm tiền sản: Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi.
Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh.
Theo đây, để phát hiện các bệnh này, người ta thực hiện bằng cách tìm vào các chất chỉ điểm trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối.
Ngày nay có người ta sử dụng xét nghiệm máu từ mẹ để tìm DNA tự do từ thai (cffDNA – cell free fetal DNA).
Sàng lọc sơ sinh: Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra các bất thường về bệnh di truyền và các bệnh chuyển hóa.
Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.
Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.
Xét nghiệm adn tại thái nguyên (giám định ADN, thử ADN) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua việc phân tích dữ liệu gen nhằm một mục đích cụ thể như kết quả xét nghiệm adn tại thái nguyên huyết thống, xác định danh tính cá nhân, tìm người thân thất lạc,…
Loại xét nghiệm có phần đặc biệt này không quá mới mẻ tại Việt Nam vì từ lâu nó đã được sử dụng trong khoa học hình sự để truy tìm thủ phạm, xác nhận hoặc phủ nhận một bằng chứng sinh học, xác định danh tính nạn nhân…
Hội chứng Down ở trẻ
Xét nghiệm tiền sản có thể giúp sàng lọc hội chứng Down trước sinh
Nguy cơ khi thực hiện xét nghiệm adn tại thái nguyên
Nói chung xét nghiệm adn tại thái nguyên có ít rủi ro về thể chất cho người cần thực hiện.
Các mẫu bệnh phẩm như Mẫu tế bào niêm mạc miệng, mẫu máu, Chân (gốc) tóc (lông, râu), móng tay (chân), cuống rốn … hầu như không có rủi ro.
Tuy nhiên, xét nghiệm tiền sản như chọc ối hoặc xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling) có nguy cơ sảy thai.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể có nguy cơ tổn thương về cảm xúc, xã hội và tài chính. Người cần thực hiện tốt nhất hãy thảo luận về tất cả các rủi ro và lợi ích của xét nghiệm adn tại thái nguyên với bác sĩ, nhà di truyền học y tế hoặc cố vấn di truyền trước khi thực hiện.
Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm adn tại thái nguyên
Trước khi thực hiện xét nghiệm adn tại thái nguyên, hãy thu thập càng nhiều thông tin càng tốt về tiền sử bệnh tật của gia đình.
Sau đó, nói chuyện với bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền về tiền sử bệnh tật của bản thân và gia đình mình để họ hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh và loại bệnh nào cho bản thân và thế hệ sau.
Nếu muốn thực hiện các xét nghiệm về rối loạn di truyền trong gia đình, người đó nên xem xét thảo luận về quyết định có nên thực hiện hay không với người nhà.
Có những cuộc trò chuyện này trước khi xét nghiệm có thể cho mình biết cảm giác của người nhà mình với kết quả xét nghiệm adn tại thái nguyên và ảnh hưởng của kết quả xét nghiệm adn tại thái nguyên như thế nào đến họ.
Không phải tất cả các chính sách bảo hiểm y tế đều trả tiền cho xét nghiệm adn tại thái nguyên.
Vì vậy, trước khi thực hiện, hãy kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm để xem những xét nghiệm nào sẽ được bảo hiểm.
Xét nghiệm adn tại thái nguyên có chính xác không?
Xét nghiệm adn tại thái nguyên là cách xác minh mối quan hệ huyết thống chính xác nhất hiện nay. xét nghiệm adn tại thái nguyên huyết thống thường cần trong những trường hợp nhận con nuôi, thụ tinh trong ống nghiệm hoặc vì lý do cá nhân.
Xét nghiệm này nhằm mục đích chứng minh một người đàn ông có phải là cha ruột của đứa trẻ nào đó hay không.
Quá trình được thực hiện bằng cách so sánh thông tin ADN cá nhân của đứa bé với ADN cá nhân người đàn ông được cho là cha. Mỗi thông tin ADN cá nhân bao gồm 16 gene marker.
Đối tượng tham gia trong xét nghiệm adn tại thái nguyên xác minh quan hệ cha con bao gồm đứa trẻ và người được cho là cha ruột.
Sự tham gia của người mẹ làm tăng độ chính xác của kết quả nhưng không bắt buộc.
Nếu các mẫu ADN của mẹ, con và bố nghi vấn khớp với nhau trong từng gene thì độ chính xác khẳng định có quan hệ huyết thống đạt từ 99.999% đến 99,9999%, khi đó kết luận người đàn ông chính là cha ruột của đứa trẻ.
Ngược lại, 2 hai mẫu ADN của người con và bố nghi vấn không khớp với nhau từ 2 gene trở lên thì kết luận 100% người đàn ông này không phải là cha của đứa trẻ.
Thực tế, xét nghiệm huyết thống cha con có thể thực hiện được mà không cần sự hiện diện của người mẹ.
Nếu như các mẫu ADN của bố nghi vấn và con không khớp với nhau thì loại trừ hoàn toàn khả năng người đàn ông đó là bố của đứa bé. Nếu các mẫu khớp với nhau thì có thể khẳng định người đàn ông đó chính là cha ruột.
Xét nghiệm huyết thống có thể tiến hành với nhiều loại tế bào như máu, tế bào má, mẫu mô, móng tay, chân tóc, cuống rốn…
Tất cả có cùng độ chính xác như nhau, vì mọi tế bào trong cùng một cơ thể đều có cùng một loại ADN. Người yêu cầu xét nghiệm có thể tự lấy mẫu theo sự hướng dẫn của các chuyên gia.
Đó có thể là mẫu nước bọt, móng tay hoặc móng chân, từ 3 đến 5 chân tóc (không phải tóc cắt bằng kéo), cuống rốn, bàn chải đánh răng, bao cao su và nhiều vật thể khác tùy theo trường hợp.
Trẻ con có thể tham gia giám định ADN từ khi chưa sinh ra, như vậy không có giới hạn nào về tuổi khi xét nghiệm huyết thống.
Có thể thực hiện xét nghiệm adn tại thái nguyên với một lượng mẫu rất nhỏ, chẳng hạn như dùng 1/4 giọt máu hoặc một đầu tăm bông chứa các tế bào trong miệng, một mẩu nhỏ cuống rốn đã rụng. Để xét nghiệm trước khi sinh có thể dùng nước ối có chứa các tế bào của thai nhi mới 3 tháng.
Đọc kết quả xét nghiệm adn tại thái nguyên
Kết quả dương tính
Nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, điều đó có nghĩa là người bệnh đã mắc bệnh di truyền. Các bước tiếp theo sau khi nhận được kết quả dương tính sẽ phụ thuộc vào lý do đã làm xét nghiệm adn tại thái nguyên. Nếu mục đích là:
Chẩn đoán một bệnh hoặc tình trạng sức khỏe cụ thể thi kết quả xét nghiệm adn tại thái nguyên sẽ giúp bác sĩ xác định kế hoạch điều trị và quản lý bệnh phù hợp.
Tìm hiểu xem bản thân có mang gen gây bệnh để truyền cho con hay không và khi có xét nghiệm adn tại thái nguyên dương tính thì bác sĩ, nhà di truyền y học hoặc cố vấn di truyền có thể giúp người đó xác định nguy cơ con cái của mình có thực sự phát triển bệnh hay không.
Kết quả kiểm tra cũng có thể cung cấp thông tin để xem xét khi bản thân và chồng/vợ đưa ra quyết định sinh con như thế nào sau này.
Xác định xem người đó có thể mắc một bệnh nào đó không tuy nhiên xét nghiệm dương tính không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ mắc chứng rối loạn đó.
Ví dụ, có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2) có nghĩa là người đó có nguy cơ cao mắc ung thư vú tại một số thời điểm trong cuộc đời, nhưng điều đó không có nghĩa là chắc chắn rằng người đó sẽ bị ung thư vú.
Tuy nhiên, với một số bệnh khác, chẳng hạn như bệnh Huntington thì việc gen bị đột biến thì chắc chắn căn bệnh này cuối cùng sẽ phát triển.
Kết quả âm tính
Kết quả âm tính có nghĩa là gen đột biến không được phát hiện bằng xét nghiệm, điều này có thể yên tâm, nhưng đó không phải là sự đảm bảo 100% rằng người đó sau này không bệnh do đột biến gen nữa.
Độ chính xác của các xét nghiệm adn tại thái nguyên để phát hiện các gen đột biến khác nhau, tùy thuộc vào điều kiện được kiểm tra và liệu đột biến gen có được xác định trước đó ở một thành viên gia đình hay không.
Ngay cả khi không có gen đột biến, điều đó không nhất thiết có nghĩa là người đó sẽ không bao giờ mắc bệnh.
Ví dụ, phần lớn những người bị ung thư vú không có gen ung thư vú (BRCA1 hoặc BRCA2). Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể không thể phát hiện tất cả các khiếm khuyết di truyền.
Kết quả không xác định
Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể không cung cấp thông tin hữu ích về gen muốn xét nghiệm.
Mọi người đều có những biến thể trong gen và thường những biến thể này không ảnh hưởng đến sức khỏe của người đó.
Nhưng đôi khi có thể khó phân biệt giữa gen gây bệnh và biến thể gen vô hại. Trong những tình huống này, xét nghiệm theo dõi hoặc đánh giá định kỳ về gen theo thời gian sẽ rất cần thiết hữu ích để phát hiện sớm các đột biến gen gây bệnh thực sự sau này.
Thông qua bài viết trên, hi vọng bạn đọc tự mình trả lời được câu hỏi xét nghiệm adn tại thái nguyên hết bao nhiêu tiền cũng như các mẫu thử có thể sử dụng, từ đó có thể đưa ra được quyết định phù hợp nhất cho mình. Nếu cần tư vấn thêm về xét nghiệm adn tại thái nguyên, vui lòng liên hệ Rong Ba Group qua hotline để được hỗ trợ.
