Xét nghiệm adn trước khi sinh

xét nghiệm adn trước khi sinh

Nhu cầu xét nghiệm adn trước khi sinh hiện nay ngày càng tăng lên, nhưng vẫn có rất ít người biết được về phương pháp xét nghiệm như thế nào? Việc xét nghiệm adn trước khi sinh có chính xác hay không? Hãy cùng Rong Ba tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé!

Vai trò của việc xét nghiệm ADN trước sinh

Xét nghiệm ADN trước khi sinh có thể nhằm mục đích chứng minh mối quan hệ của thai nhi với người cha giả định hoặc nhằm mục đích chẩn đoán những bệnh di truyền, đột biến có thể ảnh hưởng tới sức khoẻ của đứa trẻ. Việc xét nghiệm ADN trước khi sinh có thể kể đến hai vai trò quan trọng của nó:

Xét nghiệm ADN trước khi sinh sàng lọc bệnh di truyền

Theo thống kê của Bộ Y tế, Việt Nam có tới 1,5% dân số bị thiểu năng trí tuệ, thể lực. Đáng buồn thay, con số trẻ mới sinh đã mắc các bệnh dị tật do di truyền từ cha mẹ chiếm từ 1,5% đến 3% và còn có xu hướng tăng do ảnh hưởng từ môi trường ô nhiễm, độc hại hoặc do những tập quán lạc hậu.

Chính vì thế, sàng lọc ADN trước khi sinh là biện pháp hữu hiệu với các bà mẹ mang thai. Qua đó, giúp các cặp vợ chồng phát hiện sớm các bệnh di truyền, đột biến hoặc những bất thường trong cấu trúc và hệ gen của đứa trẻ. Dựa vào những chẩn đoán dị tật thai nhi, các cặp vợ chồng có thể đưa ra quyết định về các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm thiểu tối đa nguy cơ tử vong của trẻ hoặc quyết định có nên giữ lại trẻ hay không trong trường hợp trẻ sinh ra có nguy cơ dị tật cao.

Xét nghiệm ADN trước sinh xác định mối quan hệ huyết thống

Ngay từ khi quá trình thụ thai diễn ra, tế bào sơ khai của đứa trẻ đã được hình thành. Tế bào này mang một nửa bộ gen của bố và một nửa bộ gen của mẹ. Chính vì vậy, có thể xác định ADN của thai nhi trước khi sinh để xác định người cha của đứa bé.

Khi thai đạt khoảng từ 12 tuần tuổi trở lên, người mẹ có thể bắt đầu thực hiện xét nghiệm ADN xác định huyết thống. Đối với loại xét nghiệm này, mẫu xét nghiệm của người cha giả định có thể chỉ cần vài sợi tóc có dính chân tóc hoặc vài mẩu móng tay móng chân.

Các phương pháp xét nghiệm adn trước khi sinh

Xét nghiệm ADN trước sinh hiện nay phổ biến nhất là hai phương pháp: Xét nghiệm ADN xâm lấn và xét nghiệm ADN không xâm lấn. Trong đó, xét nghiệm ADN xâm lấn là chọc nước ối của mẹ để lấy mẫu xét nghiệm ADN còn xét nghiệm ADN không xâm lấn không cần chọc nước ối của mẹ mà sẽ sử dụng mẫu máu.

Phương pháp chọc nước ối xét nghiệm ADN

Xét nghiệm thai nhi xâm lấn hay được biết đến là chọc nước ối để xét nghiệm. Mẫu xét nghiệm trong phương pháp này chính là tế bào được chọc từ nước ối hoặc tế bào nhau thai. Tuy nhiên, nên tham khảo thêm ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên viên hỗ trợ để đảm bảo tốt nhất sức khỏe của thai nhi khi tham gia xét nghiệm. Khi xét nghiệm ADN chọc ối, thai nhi phải từ đủ 12 tuần tuổi trở lên mới có thể xét nghiệm.

Phương pháp xét nghiệm ADN không cần chọc nước ối.

Phương pháp xét nghiệm này lấy máu ngoại vi của mẹ và cha giả định để xét nghiệm ADN. Do ADN ở nhau thai trùng khớp với ADN của thai nhi. Khi nhau thai già, tế bào nhau thai chết sẽ giải phóng ADN vào máu và chuyển động tự do trong hệ tuần hoàn của mẹ. Các kỹ thuật viên sẽ thu mẫu máu của người mẹ để tách chiết ADN và thực hiện xét nghiệm, đối chiếu.

Hình thức xét nghiệm này là nhờ lấy mẫu máu của mẹ nên đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và con. Khác với xét nghiệm ADN xâm lấn từ việc chọc ối, có thể tiềm ẩn nguy cơ rủi ro xét nghiệm thì thử ADN thai nhi không xâm lấn được nhiều bà mẹ mang bầu lựa chọn vì độ an toàn của nó.

Xét nghiệm ADN trước sinh – ưu điểm và rủi ro tiềm ẩn

Ưu điểm của xét nghiệm ADN trước khi sinh:

Biết sớm những bệnh di truyền, khả năng dị tật ở trẻ.

Xác định mối quan hệ với người cha giả lập.

Kết quả nhanh chóng.

Nhược điểm của xét nghiệm ADN trước khi sinh:

Xét nghiệm ADN không xâm lấn chi phí khá cao.

Xét nghiệm ADN xâm lấn cần phải chú ý để an toàn cho mẹ và con.

Rủi ro lộ thông tin vì cơ sở xét nghiệm không uy tín.

xét nghiệm adn trước khi sinh
xét nghiệm adn trước khi sinh

Xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn là tên gọi viết tắt của thuật ngữ Non- invasive Prenatal Paternity Test – NIPP

Xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh không xâm lấn về bản chất vẫn là phương pháp xác định ai là cha ruột trước khi em bé chào đời.

Trong giai đoạn người mẹ đang mang thai, thông tin về ADN của em bé được xác định thông qua các phân tử ADN tự do có mặt trong mẫu máu của mẹ. Thông tin ADN của em bé sẽ được so sánh với ADN của người cha nghi vấn. Trình tự ADN của người cha có thể được xác định thông qua xét nghiệm ADN trên các mẫu móng tay, mẫu tóc có chân hoặc mẫu niêm mạc miệng trong nước bọt như thông thường.

Cho đến gần đây, cách duy nhất để kiểm tra quan hệ cha con trong khi mang thai là thu thập nước ối thông qua một cây kim dài, đó là một phương pháp xâm lấn có thể gây nguy hiểm cho em bé.

Thêm nữa, việc xét nghiệm ADN trước sinh bằng cách lấy mẫu tế bào lông nhung màng đệm trực tiếp (direct chorionic villus sampling) hoặc lấy mẫu nước ối thông qua chọc ối (amniotic fluid sampling via amniocentesis) đều làm tăng nguy cơ gây hại cho mẹ và thai nhi.

Vì vậy, kỹ thuật không xâm lấn (non-invasive) ra đời đã mang lại nhiều ưu điểm và thuận lợi cho quá trình xác định huyết thống cha con trước khi sinh.

Không xâm lấn (non-invasive) có nghĩa là gì?

Không xâm lấn có nghĩa là không cần phải xâm nhập vào môi trường an toàn của bé (nước ối và nhau thai) để kiểm tra quan hệ cha con. Thay vào đó, kỹ thuật viên phân tích ADN chỉ thu thập một mẫu máu từ tĩnh mạch cánh tay của mẹ, và lấy một mẫu niêm mạc miệng từ người cha.

Do đó, kỹ thuật không xâm lấn đã giúp cho xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất được tiến hành một cách dễ dàng, chính xác và đảo bảo an toàn.

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh thực hiện như thế nào?

Khi thai nhi phát triển trong bụng mẹ, các tế bào của nó trở nên rõ ràng trong nước ối mẹ, cũng như trong dòng máu mẹ. Một xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh không xâm lấn sẽ phân lập các tế bào thai nhi từ các tế bào mẹ. Các tế bào của thai nhi chứa ADN và ADN này sau đó được so sánh với ADN của cha để đánh giá mối quan hệ huyết thống cha con.

Xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh sử dụng ADN tự do từ em bé (fetal DNA) đang phát triển trôi nổi tự do trong máu của người mẹ mang thai. ADN này có thể được tìm thấy sớm nhất là vào tuần thứ 6 của thai kỳ.

ADN ở nhau thai giống hệt với ADN của em bé đang còn nhỏ. Khi các tế bào nhau thai già chúng sẽ chết tự nhiên và giải phóng ADN vào máu và ADN tự do này sẽ đi vào hệ thống tuần hoàn của người mẹ. ADN tự do của thai lẫn với ADN tự do của người mẹ, trung bình chúng chiếm khoảng 10% tổng ADN tự do (số lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ khác nhau giữa các thai phụ và tuổi thai).

Xét nghiệm ADN trước sinh thực hiện bằng cách thu khoảng 10-15ml mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của mẹ để tách chiết ADN của thai nhi và đối chiếu với ADN thu được từ mẫu của người cha, từ đó phân tích được mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định.

Những lần mang thai trước có ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm NIPP không?

Câu trả lời là KHÔNG.

Những lần mang thai trước đó của người mẹ sẽ không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm ADN trước sinh không xâm lấn của lần mang thai đứa trẻ hiện tại.

Một khi em bé được sinh ra, các phân tử ADN tự do (cff-DNA) sẽ biến mất trong vài giờ sau đó. Vì thế, những lần mang thai trước sẽ không ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm ADN trước sinh hiện tại.

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có chính xác không?

Tại Rong Ba,  các xét nghiệm quan hệ cha con trước khi sinh đều đạt độ chính xác tối thiểu 99,99%.

Đã có nhiều nghiên cứu xác nhận tính chính xác của xét nghiệm không xâm lấn đối với quan hệ cha con. Một nghiên cứu như vậy, như được báo cáo ở New England of Medicine, đã thử nghiệm 30 mẫu máu từ các ông bố và bà mẹ sinh học (những người cha được nhóm với những người đàn ông không liên quan, vì lợi ích của xét nghiệm và để đảm bảo tính khách quan trong việc lựa chọn mẫu nghiên cứu). Trong mọi trường hợp, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định chính xác quan hệ cha con trước khi sinh một cách chính xác.

Kết quả xét nghiệm quan hệ cha con trước sinh tại Rong Ba thường hoàn thành nhanh nhất trong 3 ngày làm việc.

Nếu người đàn ông được kiểm tra xác định không phải là cha ruột, thì kết quả xét nghiệm cho thấy xác suất làm cha là 0%.

Nếu người đàn ông được thử nghiệm được coi là cha đẻ, báo cáo cho thấy xác suất làm cha là 99,99% hoặc cao hơn

Thai phụ có thể làm xét nghiệm adn trước khi sinh vào thời điểm nào?

Xét nghiệm ADN trước khi sinh, đặc biệt là để xác minh mối quan hệ huyết thống cha – con, từ trước đến nay vẫn luôn là một chủ đề nhạy cảm khi nhắc đến. Nó không chỉ liên quan đến các vấn đề về đạo đức mà còn do những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành xét nghiệm xâm lấn. 

Không ít trường hợp các bác sĩ từ chối làm xét nghiệm huyết thống quan hệ cha – con trước khi sinh. Đặc biệt là trong các trường hợp, khi mục đích duy nhất để tiến hành xét nghiệm là xác nhận danh tính của cha đứa trẻ. 

Điều lo lắng ở đây là nếu xét nghiệm ADN trước khi sinh có kết quả không như mong muốn có thể ảnh hưởng đến quyết định tiếp tục mang thai của người phụ nữ. Vì vậy, người phụ nữ cần cân nhắc kỹ và tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi làm xét nghiệm huyết thống. Họ có thể giúp thai phụ xem xét thêm về các vấn đề liên quan cũng như tư vấn về những rủi ro có thể xảy ra cho cả mẹ và bé trong quá trình làm xét nghiệm. 

Tùy thuộc vào từng loại xét nghiệm được lựa chọn mà xét nghiệm ADN trước khi sinh có thời điểm tiến hành khác nhau. Thông thường, chỉ từ tuần thứ 10 của thai kỳ là đã có thể làm xét nghiệm ADN trước khi sinh. 

Để đảm bảo cho sự an toàn và sự phát triển của em bé, thai phụ nên lựa chọn làm xét nghiệm ADN trước khi với phương pháp không xâm lấn. Trường hợp sử dụng các phương pháp xâm lấn nên chờ đến khi thai nhi phát triển lớn hơn để hạn chế được tối đa rủi ro. 

Trên đây là những tư vấn của Rong Ba liên quan đến xét nghiệm adn trước khi sinh, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.

Messenger
Zalo
Hotline
Gmail
Nhắn tin