Hiện nay khám sàng lọc để biết sớm về giới tính của thai nhi được rất nhiều phụ nữ quan tâm. NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh còn khá mới mẻ ở nước ta. Xét nghiệm sàng lọc nipt có biết trai hay gái không ? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là tên viết tắt của cụm từ NON INVASIVE PRENATAL TEST là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp xét nghiệm này cho độ chính xác và an toàn cao, được áp dụng nhiều nhất hiện nay.
Với phương pháp xét nghiệm NIPT các bác sĩ có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,…
Phương pháp NIPT được thực hiện dựa trên nguyên tắc phân tích các ADN tự do trong máu của người mẹ mang thai từ tuần thai thứ 10 trở đi.
Nguyên lý hoạt động của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT phân tích các đoạn DNA nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. Những đoạn DNA này có chứa ít hơn 200 cặp axit Nucleotid (đơn vị cơ bản của tế bào) và được sinh ra khi các tế bào chết đi và bị phá vỡ và giải phóng vào máu.
Bằng việc thu thập máu tĩnh mạch của người mẹ có chứa những đoạn AND tự do trôi nổi và tế bào máu của người mẹ, các nhà di truyền sẽ “loc” chỉ lấy các đoạn cfDNA có nguồn gốc từ bánh nhau thai nhi, dựa vào kỹ thuật giải trình tự gen, các nhà khoa học sẽ phát hiện các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi dựa vào việc so sánh với bộ gen đã được giải trình tự mẫu trước đó của loài người. có thể nói đây là một công nghệ rất hiện đại và có độ chính xác rất cao.
Giải đáp xét nghiệm sàng lọc nipt có biết được trai hay gái không
Phương pháp này có thể phát hiện các dấu hiệu NST bất thường gây nên các hội chứng teo thực quản, dị tật bẩm sinh.
Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng sàng lọc và phân tích các DNA tự do. Trong quá trình xét nghiệm bác sĩ có thể phân tích được các NST giới tính của thai nhi từ đó có thể xác định chính xác giới tính thai nhi là nam hay nữ.
Phương pháp xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái sẽ cho ra kết quả chính xác lên đến 99,9% chỉ trong 4-5 ngày. Thời gian xét nghiệm NIPT để biết giới tính thai nhi có tỷ lệ chính xác nhất là tuần thứ 12 thai kỳ.
Hướng dẫn cách đọc xét nghiệm NIPT để nhận biết trai hay gái
Khi thực hiện làm xét nghiệm NIPT, các cơ sở y tế thường sẽ trả kết quả xét nghiệm sau khoảng 3 – 5 ngày làm việc. Tuy nhiên, phiếu kết quả sàng lọc trước sinh NIPT có hàng loạt các ký hiệu chuyên ngành, các mã số lab chẵn, mã số lẻ xét nghiệm NIPT rất khó hiểu.
Theo đó, để biết giới tính thai nhi mẹ bầu cần đọc ở phần mã phiếu. Mã số chẵn trong xét nghiệm NIPT là bé gái và mã số lẻ trong xét nghiệm NIPT là trai. Tuy nhiên, trên thực tế chưa có chuyên gia nào xác minh tính thật – giả của cách đọc kết quả xét nghiệm này.
Để biết chính xác thai nhi là trai hay gái, các mẹ nên tìm đúng bác sĩ chuyên khoa để được hướng dẫn và giải đáp và đưa ra các lời khuyên dưỡng thai hữu ích.
Đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm bình thường, trên phiếu xét nghiệm sẽ ghi kết quả “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.
Đối với những thai phụ có kết quả xét nghiệm phát hiện ra điểm bất thường trên thai nhi phiếu sẽ ghi “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.
Đối với một số trường hợp đặc biệt khác khi bác sĩ phát hiện các bệnh hiếm gặp ở thai nhi khác như thai đa ối, thai ngoài tử cung,… bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ đến để trả kết quả và tìm ra những phương án phù hợp cho thai phụ.
Bên cạnh việc xác định giới tính thai nhi là trai hay gái, xét nghiệm NIPT còn có thể giúp phát hiện những bất thường của NST qua việc phân tích 23 cặp NST.
Chính vì vậy, trong trường hợp làm xét nghiệm không phát hiện ra các lệch bội về NST 21, 18, 13 hay NST giới tính thì điều này cũng không đồng nghĩa với 100% thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh và không mắc các bệnh khác.
Mẹ bầu cần làm gì sau khi có kết quả NIPT
Sau khi có kết quả xét nghiệm NIPT tùy vào từng trường hợp mà sẽ có hướng xử lý phù hợp. Chẳng hạn:
Đối với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như: trisomy 21, thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán vì xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chuẩn đoán thai nhi.
Với kết quả chưa xác định nguy cơ thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu sau đó xét nghiệm lại. Nếu xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chuẩn đoán.
Với kết quả nguy cơ thấp thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai nhi định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.
Các Bất thường có thể phát hiện khi làm NIPT
NIPT test thường thực hiện lúc thai từ 9 tuần với độ chính xác cao đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp dưới 0.1%.
NIPT có thể phát hiện được các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể đó là phát hiện:
Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Hội chứng Edwards (Trisomy 18).
Hội chứng Down (Trisomy 21).
Các bất thường về NST giới tính như:
Hội chứng Turner (Monosomy X).
Hội chứng Klinefelter (XXY).
Hội chứng Jacobs (XYY).
Hội chứng Triple X (XXX).
Hỗ trợ việc xác định nguy cơ mắc phải các rối loạn di truyền liên quan đến NST X, như
Bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21,
Bệnh máu khó đông do thiếu hụt yếu tố Hemophilia A hình thành do sự thiếu hụt gen tổng hợp yếu tố VIII nằm trên nhiễm sắc thể X
Các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng.
Phát hiện được các trường hợp đa bội thể 3n
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).
Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).
Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).
Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).
Tính chính xác và mức độ an toàn của xét nghiệm NIPT
Tính chính xác của xét nghiệm NIPT:
NIPT là xét nghiệm tiền sản do đó nó không có giá trị kết luận bạn có hay không có bệnh lý di truyền hay không, tuy nhiên giá trị dự đoán mắc bệnh di truyền lên tới 99,9% do áp dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến hiện nay.
Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không hề có bất thường gì (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả).
Lý giải nguyên nhân này là do khi phân tích chỉ lấy một phần mẫu DNA tự do của mẹ và thai nhi, không phải lấy được tất cả, do đó vẫn có thể “sót” các DNA mang gen bệnh mà không thu thập được
Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường được thực hiện từ tuần thứ 9 trở đi cho tới hết thai kỳ. nếu thực hiện quá sớm dẫn tới Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả..
Mức Độ an toàn của xét nghiệm NIPT
Đây có thể là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có mức độ an toàn cao nhất, gần như nó không hề ảnh hưởng gì tới sức khỏe của người mẹ và thai nhi, vì cách thự hiện vô cùng đơn giản, đó là việc lấy khoảng 5-7ml máu tĩnh mạch của nười mẹ đi làm xét nghiệm. nó chỉ tương ứng với một xét nghiệm máu thông thường do đó hoàn toàn không gây hại gì cho mẹ và thai nhi.
Những ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT
NIPT có thể áp dụng cho bất cứ ai khi muốn thực hiện xét nghiệm đặc biệt là khi chúng ta đang sinh sống trong môi trường ô nhiễm nghiêm trọng, hầu như không có chống chỉ định với xét nghiệm nay, tuy nhiên nhóm người sau đây thường được khuyến cáo nên làm NIPT :
– Phụ nữ trên 35 tuổi có thai
– Người có tiền sử mang thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật bẩm sinh.
– Gia đình chồng hoặc vợ có người mắc hội chứng di truyền.
– Phụ nữ mang thai làm việc trong môi trường độc hại hoặc thường xuyên tiếp xúc hóa chất, chất phóng xạ.
– Phụ nữ mang thai có kết quả Double Test, Triple Test từ trung bình đến cao.
Thời điểm tốt nhất để tiến hành xét nghiệm NIPT là gì
Thời điểm tốt nhất nên làm test NIPT từ 9 tuần trở đi, không nên làm sớm hơn vì khi đó chưa đủ lượng cfDNA tiết ra từ bánh nhau vào máu của mẹ sẽ dẫn đến tăng tỷ lệ âm tính giả. Hoặc có thể làm NIPT sau khi đã làm các xét nghiệm khác cho kết quả nguy cơ cao.
Xét nghiệm Nipt vào thời gian nào để xác định được trai hay gái
Xét nghiệm Nipt chỉ quy định khoảng thời gian xét nghiệm để trả về kết quả sàng lọc những dấu hiệu bất thường của thai nhi chính xác nhất chứ chưa có quy định nào về thời gian xét nghiệm để xác định giới tính thai nhi.
Tuy nhiên, nếu như mẹ bầu muốn dự đoán trước giới tính của con thì nên xét nghiệm theo đúng quy định xét nghiệm sàng lọc để có kết quả chính xác. Dựa vào kết quả sàng lọc trước sinh có thể phỏng đoán giới tính của bé.
Theo các bác sĩ khuyến cáo, nên xét nghiệm Nipt khi thai nhi ngoài 10 tuần tuổi. Đây là mốc thời gian đã được các chuyên gia nghiên cứu kỹ lưỡng để đưa ra quy định.
Khi này lượng DNA trong thai nhi giải phóng trong máu mẹ có thể lên đến 4% hoặc hơn, đây cũng là lượng DNA cần đủ để xét nghiệm NIPT.
Nếu như không tách đủ được lượng DNA từ máu mẹ, có thể sẽ không xác định được bất thường nên không có kết quả hoặc kết quả trả về không chính xác, trường hợp âm tính giả, dương tính giả vẫn có thể xảy ra.
Nếu như kết quả xét nghiệm Nipt không được đảm bảo chính xác thì việc mẹ xác định giới tính của con tỷ lệ sai cũng sẽ cao hơn.
Mặc dù không đảm bảo chẩn đoán giới tính của thai nhi qua kết quả xét nghiệm Nipt sẽ chính xác nhưng nếu như kết quả Nipt chính xác thì việc chuẩn đoán sẽ dễ trong việc chẩn đoán hơn. Vì vậy cần đảm bảo quy tắc để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất.
Trên đây là những tư vấn của Rong Ba liên quan đến sàng lọc nipt có biết trai hay gái không, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.
