Muốn xét nghiệm adn của thai nhi

Hiện nay có nhiểu bậc phụ huynh muốn xét nghiệm adn của thai nhi để khám sàng lọc và phát hiện bệnh tật sớm cho đứa trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nhưng bạn đã biết về những phương pháp xét nghiệm adn cho thai nhi nào phù hợp chưa? Hãy cùng Rong Ba Group tìm hiểu ngay nhé!

Xét nghiệm ADN là gì?

ADN (DNA) là Acid Deoxyribonucleic, là một chuỗi xoắn kép mang vật chất di truyền ở người và hầu hết các loại sinh vật khác. ADN của mỗi người được thừa hưởng một nửa từ bố, một nửa từ mẹ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. 

ADN nằm chủ yếu trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền được mã hóa bởi các bazơ nitơ tạo thành nó: adenine (A), guanine (G), thymine (T), cytosine (C). Tất cả các tế bào trong cơ thể đều có ADN giống nhau. 

DNA của một người có khoảng 3 tỷ bazơ nitơ và các bazơ đó giống nhau hơn 99% ở tất cả mọi người. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có chuỗi ADN đặc trưng riêng do sự sắp xếp các bazơ nitơ trong chuỗi ADN của mỗi người luôn khác nhau.

Xét nghiệm ADN là hình thức xét nghiệm y tế sử dụng mẫu xét nghiệm là ADN, để xác định về các vấn đề di truyền như huyết thống, các bệnh di truyền, sự thay đổi nhiễm sắc thể, thay đổi gen. 

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp tiến hành phân tích ADN của thai nhi và đối chiếu với người cha giả định. Từ đó có cơ sở để xác định mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia. Một trong những bước tiến lớn của y học chính là việc có thể làm xét nghiệm ADN ngay em bé còn đang trong bụng mẹ. 

Xét nghiệm ADN cho thai nhi vào giai đoạn nào là thích hợp nhất?

Xét nghiệm ADN từ trong bụng mẹ chủ yếu để kiểm tra mối quan hệ huyết thống cha – con. Đây là một vấn đề khá nhạy cảm cũng như có thể làm ảnh hưởng đến mong muốn tiếp tục mang thai của người mẹ. Chính vì vậy bạn cần phải suy xét thật kỹ lưỡng và tham khảo ý kiến của những chuyên gia giàu kinh nghiệm để đưa ra quyết định chính xác nhất. 

Thông thường có thể xét nghiệm ADN thai nhi được 10 tuần tuổi, tùy thuộc vào từng phương pháp hoặc thể trạng cụ thể của bệnh nhân mà mốc thời gian này có thể thay đổi.

Trong trường hợp người mẹ cần kết quả xét nghiệm ADN ngay lập tức thì nên lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống không xâm lấn, đây là phương pháp hiện đại nhất hiện nay với độ chính xác. Nếu lựa chọn phương pháp xét nghiệm ADN huyết thống xâm lấn thì nên để thai nhi phát triển hơn rồi mới tiến hành để hạn chế những rủi ro có thể xảy ra. 

Các ý nghĩa của kết quả xét nghiệm ADN

Xét nghiệm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển một số bệnh cũng như sàng lọc bệnh và đôi khi điều trị bệnh. Các loại xét nghiệm di truyền khác nhau thì sẽ được thực hiện trong những trường hợp cụ thể khác nhau như:

Chẩn đoán bệnh. Nếu người bệnh có các triệu chứng của một bệnh có thể do di truyền hay ADN của người bệnh, đôi khi còn được gọi là gen đột biến, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh có phải do đột biến gen hay không. Ví dụ, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán bệnh xơ nang (Cystic fibrosis -CF) hoặc bệnh Huntington.

Xét nghiệm tiên đoán và xét nghiệm trước triệu chứng (predictive and presymptomatic test). Nếu một người khỏe mạnh có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, việc xét nghiệm di truyền trước khi người đó có triệu chứng có thể cho thấy nguy cơ mắc phải bệnh di truyền đó như thế nào. Ví dụ, loại xét nghiệm này hữu ích để xác định nguy cơ mắc một số loại ung thư đại trực tràng.

Xét nghiệm chất mang (Carrier testing). Nếu một người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền – chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc xơ nang – hoặc người đó thuộc nhóm tộc người có nguy cơ mắc một rối loạn di truyền cụ thể thì người đó có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Xét nghiệm sàng lọc chất mang có thể phát hiện các gen liên quan đến nhiều loại bệnh, tình trạng đột biến gen và có thể xác định xem người đó và vợ/chồng sắp cưới có phải là người có cùng mang gen đột biến hay mắc bệnh di truyền hay không.

Dược động học. Nếu một người có tình trạng sức khỏe đặc biệt hoặc mắc một bệnh nào đó, loại xét nghiệm di truyền này có thể giúp xác định loại thuốc và liều lượng như thế nào thì sẽ hiệu quả nhất và có lợi cho người đó.

Xét nghiệm tiền sản. Nếu sản phụ đang mang thai, các xét nghiệm có thể phát hiện một số loại bất thường trong gen của thai nhi. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là hai rối loạn di truyền thường được sàng lọc di truyền trước sinh. Theo đây, để phát hiện các bệnh này, người ta thực hiện bằng cách tìm vào các chất chỉ điểm trong máu hoặc bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối. Ngày nay có người ta sử dụng xét nghiệm máu từ mẹ để tìm DNA tự do từ thai (cffDNA – cell free fetal DNA).

Sàng lọc sơ sinh. Đây là loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất. Tại Hoa Kỳ, tất cả các tiểu bang đều yêu cầu trẻ sơ sinh phải được kiểm tra các bất thường về bệnh di truyền và các bệnh chuyển hóa. Loại xét nghiệm di truyền này rất quan trọng vì nếu kết quả cho thấy trẻ có rối loạn như suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc phenylketon niệu (PKU) thì việc chăm sóc và điều trị cho trẻ có thể được thực hiện ngay lập tức.

Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Pre-implantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản để xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi (ít phổ biến hơn là thể cực của trứng) được tạo ra qua quá trình thụ tinh ống nghiệm.

Xét nghiệm ADN (giám định ADN, thử ADN) là một loại xét nghiệm sinh học phân tử thông qua việc phân tích dữ liệu gen nhằm một mục đích cụ thể như kết quả xét nghiệm ADN huyết thống, xác định danh tính cá nhân, tìm người thân thất lạc,… Loại xét nghiệm có phần đặc biệt này không quá mới mẻ tại Việt Nam vì từ lâu nó đã được sử dụng trong khoa học hình sự để truy tìm thủ phạm, xác nhận hoặc phủ nhận một bằng chứng sinh học, xác định danh tính nạn nhân…

Các phương pháp xét nghiệm khi bạn  muốn xét nghiệm adn của thai nhi

Dựa vào cách thức thực hiện, có thể chia xét nghiệm adn thai nhi thành 2 nhóm phương pháp, bao gồm phương pháp xâm lấn và không xâm lấn.

Phương pháp xâm lấn

Phương pháp xét nghiệm xâm lấn sử dụng mẫu nước ối hoặc tế bào nhau thai để thực hiện phân tích. Trong trường hợp này, sản phụ cần có sự hỗ trợ của bác sĩ chuyên khoa trong việc lấy mẫu xét nghiệm nhằm đảm bảo an toàn và hạn chế tối đa rủi ro có thể xảy ra đối với thai nhi. 

Thường thì mẫu nước ối sẽ được sử dụng để làm xét nghiệm phổ biến hơn so với sinh thai gai nhau. 

Trong quá trình tái hấp thụ nước ối qua hệ tiêu hóa, dây rốn, da và màng ối của bào thai mà trong nước ối có chứa các tế bào ADN của thai nhi. Sau khi thu thập, mẫu nước ối sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành tách chiết và phân tích qua nhiều công đoạn.

Đối với phương pháp xâm lấn này, thời gian thích hợp và an toàn để thực hiện là khi thai nhi đã phát triển đến 16 tuần tuổi. Tuy nhiên, bất kỳ sự xâm lấn nào cũng sẽ tiềm ẩn những rủi ro nhất định, cứ 500 thai phụ thực hiện phương pháp xâm lấn chọc ối hay sinh thiết nhau thai thì sẽ có 1 người gặp phải nguy cơ rò ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non hay thậm chí sảy thai (tương đương tỷ lệ 0,2%).

Do đó trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm có xâm lấn nào, thai phụ và gia đình cần có sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa để cân nhắc và đưa ra quyết định phù hợp nhất.

Ưu điểm:

– Tiết kiệm chi phí.

– Sử dụng các marker kiểm chứng dễ dàng.

– Thời gian nhận kết quả nhanh, từ 1 – 2 ngày.

Phương pháp không xâm lấn

Thay vì sử dụng phương pháp xâm lấn như kể trên thì các bác sĩ thường khuyên thai phụ nên làm xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp không xâm lấn. Đối với phương pháp này, mẫu phân tích được sử dụng để xét nghiệm ADN là mẫu máu của người mẹ.

Lý giải cho điều này là bởi trong máu của người mẹ có tồn tại các ADN tự do của thai nhi (cff-DNA). Trên nhau thai của thai nhi có chứa các ADN, do đó khi các tế bào nhau thai chết đi sẽ giải phóng ADN vào máu của người mẹ.

Số lượng ADN của thai nhi thường chiếm khoảng 10% trong máu của người mẹ. Từ việc phân tích cff-DNA này và so sánh với trình tự gen của người cha nghi vấn sẽ giúp xác định được có hay không mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi vấn. 

Do là phương pháp không xâm lấn nên có thể được thực hiện ngay từ khi thai nhi đủ 7 tuần tuổi, tuy nhiên tốt nhất nên làm vào tuần thai thứ 10. Kết quả phân tích ADN của thai nhi và của người cha giả định sẽ được đối chiếu với nhau để đưa ra kết luận cuối cùng. 

Ưu điểm:

– Đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

– Độ chính xác cao, đạt tới 99,9%.

Nên chọn phương pháp xét nghiệm nào khi bạn muốn xét nghiệm adn của thai nhi? 

Theo xu hướng phát triển của y học, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn dần trở thành phương pháp đầu tay, ưu tiên trong sàng lọc trước sinh thay thế cho chọc ối, sinh thiết rau thai truyền thống bởi:

Có tính chính xác cao: Với công nghệ, máy móc ngày càng hiện đại, các ADN tự do của thai – cffADN được lọc ra khỏi máu mẹ dễ dàng. Tiếp sau đó, bằng công nghệ giải trình tự gen từ các nước tiên tiến đi đầu, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi này có chính xác tới 99,9%, không thua kém bất cứ một phương pháp xâm lấn nào.

An toàn: Chỉ với một mẫu máu nhỏ thay vì can thiệp siêu âm và chọc dò trước đây, xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là xu hướng của tương lai. An toàn cho mẹ và thai là mối quan tâm hàng đầu và các phương pháp can thiệp trước sinh đang và cố gắng tối ưu hóa điều này.

Được thực hiện từ sớm: 8 tuần thai là mốc các cffDNA trong máu mẹ có nồng độ ổn định, đủ để phát hiện và tách chiết với tỉ lệ thành công tới 99,9%. Phương pháp này cũng là phương pháp được làm sớm nhất, ngay trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.

Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến muốn xét nghiệm adn của thai nhi, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba Group để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất