Giám định adn

giám định adn

Vài năm trở lại đây, lĩnh vực giám định adn đã được nhiều người dân biết đến và đã được triển khai rộng rãi đối với thủ tục hành chính khai sinh nhận cha cho con. Hãy cùng tìm hiểu về quy trình dịch vụ giám định adn của Rong Ba Group nhé!

Bộ gen người có đặc điểm gì?

Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic (deoxyribonucleic acid-DNA mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ.

Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY).

Hai cá thể người khác nhau có bộ gen giống nhau đến 99,9% và khác nhau chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% so với vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% với chuột và 98% với tinh tinh.

Do một nguyên nhân nào đó như lỗi sao chép, tia tử ngoại, phóng xạ, hoá chất, vv mà gen có thể bị lỗi. Mặc dù tế bào có chức năng sửa lỗi nhưng nếu quá trình sửa lỗi không hiệu quả thì sẽ dẫn đến các biến đổi trên hệ gen so với ban đầu. Từ đó ảnh hưởng tới chức năng của protein mà gen đó mã hoá. Một số biến đổi gây hại gọi là đột biến gen gây ra các bệnh di truyền, ung thư, …vv. Mặc khác, một số biến đổi không gây hại hoặc đem lại những chức năng mới.

Chức năng của bộ gen người

Mỗi chúng ta đều có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen (genotype). Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính…vv. Mỗi các nhân mang những biến dị (variant) giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình.

Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một được nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Ví dụ như gen VDR có hai thành tố là T và G, do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Một cá thể có thể mang trong người biến thể TT, nhưng cá thể khác có biến thể TG hoặc GG.

Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác biệt giữa các chủng tộc khác nhau. Ví dụ trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này ở người da trắng là 15%.

Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể con người, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Một khi gen bị đột biến có thể gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.

Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn được sử dụng để xác định khả năng đáp ứng của thuốc. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc chỉ có tác dụng (tức là có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại.

Nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi cá nhân có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.

Lợi ích của việc giải mã bộ gen người

Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.

Trong 3 tỷ cặp bazơ ở bộ gen người, chỉ có 1-2% bộ gen người có chức năng mã hóa protein. Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% trên bộ gen người. Phân tử bazơ linh hoạt, dễ bị bẻ gãy nhưng có những sai sót trên ADN không sửa chữa được dẫn đến bệnh di truyền.

Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết được 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa quần thể người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này giúp làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ cho ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.

Quy trình dịch vụ giám định adn

Kết quả xét nghiệm ADN tuy ngắn gọn, nhưng có ảnh hưởng vô cùng lớn đến số phận, hạnh phúc của cả một đời người, một gia đình. Chính vì mức độ nghiêm trọng của vấn đề mà tại Rong Ba Group, chúng tôi khắt khe đến từng chi tiết, từ quy trình tư vấn, quy trình nhận và bảo quản mẫu, quy trình phân tích, trả kết quả và lưu hồ sơ.

giám định adn
giám định adn

– Điều này thể hiện cụ thể ở những quy trình dưới đây:

Quy trình tư vấn xét nghiệm cho khách hàng

Khi gọi điện thoại đến số hotline của chúng tôi, khách hàng sẽ được các chuyên viên tư vấn 24/7, giải đáp các thắc mắc liên quan bao gồm các gói xét nghiệm, chi phí, các bước thực hiện, thời gian trả kết quả. Chúng tôi cam kết thực hiện bảo mật tuyệt đối thông tin cũng như kết quả phân tích cho quý khách hàng.

Quy trình lập hồ sơ, thu và nhận mẫu

Sau khi khách hàng đồng ý thực hiện xét nghiệm ADN tại viện, chúng tôi và khách hàng sẽ ký kết một giao ước thông qua biểu mẫu “Đơn xin xét nghiệm ADN” với đầy đủ các thông tin cá nhân của khách (trong trường hợp xét nghiệm ADN để phục vụ cho các mục đích pháp lý bao gồm: Làm giấy khai sinh, xuất – nhập cảnh, tranh chấp tài sản, thực hiện quyền thừa kế hay giám định theo trưng cầu của tòa án, …) và một phần thông tin của khách (trong trường hợp làm dân sự). Trong bất kỳ trường hợp nào, Viện đều cam kết bảo mật thông tin cho khách hàng.

Quy trình thu và nhận mẫu được thực hiện theo thông tư 47/2013/TT-BYT của Bộ Y tế về quy trình giám định pháp y ban hành ngày 31/12/2013.

Quy trình phân tích mẫu

Tại viện Rong Ba Group, chúng tôi thực hiện quy trình xét nghiệm ADN kép với 2 giám định viên thực hiện độc lập theo hướng dẫn của thông tư 47/2013/TT-BYT. Sau đó, 2 kết quả sẽ được kiểm tra chéo, nếu kết quả phân tích từ 2 giám định viên trùng khớp hoàn toàn sẽ tiến hành lên kết quả và trả cho khách hàng. Trong trường hợp phát hiện bất kì sự sai khác sẽ tiến hành kiểm tra và tìm nguyên nhân, đồng thời sẽ thực hiện xét nghiệm lần 2.

Như vậy, khi thực hiện xét nghiệm ADN tại viện, mẫu của khách sẽ được phân tích lặp lại tối thiểu 2 lần. Chính điều này làm hạn chế các trường hợp sai lệch kết quả liên quan đến quá trình phân tích.

Quy trình lên kết quả và soát kết quả

Tất cả các bản kết quả trước khi trả cho khách hàng đều trải qua những công đoạn kiểm tra cực kì nghiêm ngặt. Chúng tôi biết rằng, chỉ một sai sót nhỏ cũng sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến hạnh phúc, tình cảm, thậm chí tương lai một đời người, một gia đình; đồng thời cũng là những hiểm họa khôn lường đối với uy tín của Viện trong lĩnh vực xét nghiệm ADN. giám định adn

Quy trình lên kết quả được thực hiện và kiểm tra chéo giữa 3 nhân viên dày dặn kinh nghiệm, tất cả các kết quả trước khi trả cho khách đều được duyệt bởi cố vấn cấp cao của Viện giám định adn . Vì vậy sẽ hạn chế tối đa các sai sót không đáng có trong bản kết quả.

Những sai sót liên quan đến thông tin khách hàng, sai lệch về kết quả là những điều cấm kỵ và không được phép xảy ra. Một dấu chấm, dấu phẩy đặt sai vị trí cũng sẽ cho thấy sự không chuyên nghiệp của bộ phận làm việc. Một dấu cách thừa cũng không được phép xuất hiện trong bất kỳ bản kết quả nào.

Quy trình trả kết quả và lưu hồ sơ

Tại Việt Nam, chưa có những quy định chặt chẽ về việc lưu giữ mẫu xét nghiệm ADN sau khi kiểm. Tuy nhiên, tại Viện Công nghệ ADN, mẫu sau khi phân tích sẽ được giữ ít nhất 1 năm sau khi trả kết quả cho khách. Các hồ sơ, tài liệu liên quan đến việc xét nghiệm ADN được lưu trữ trong vòng 15 năm. Vì vậy, khi thực hiện xét nghiệm tại Viện Công nghệ ADN, quý khách hoàn toàn có thể bổ sung mẫu để xét nghiệm và so sánh với các mẫu trước đó.

Sau khi có bản kết quả đầy đủ, nhân viên của viện sẽ liên hệ với khách để thông báo có kết quả, và xác nhận địa chỉ gửi kết quả nếu cần.

Nếu có bất kỳ thắc mắc về vấn đề xét nghiệm ADN, vui lòng liên hệ theo số hotline để được giải đáp. Vì vậy, Quý khách hàng hãy yên tâm khi chọn thực hiện xét nghiệm tại Rong Ba Group. Chúng tôi luôn sẵn lòng đồng hành cùng khách hàng trên mỗi chặng đường.

Bộ gen người có thể thay đổi không?

Bộ gen có thể thay đổi được và hiện nay, công nghệ chỉnh sửa gen đang là một xu hướng mới và nhiều triển vọng. Nhà di truyền học David Liu của Đại học Harvard cùng nhóm nghiên cứu của mình đang phát triển một kỹ thuật mới, sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của các loài động vật sống. Với phương pháp mới này, các nhà khoa học có thể thay thế các gen gây bệnh và thay thế bằng các gen khỏe mạnh nhằm điều trị những căn bệnh di truyền khó chữa.

Có những cách thay đổi gen người nào?

Sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen

Một phương pháp mới hiện nay để thay đổi bộ gen người là sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của các loài động vật sống, ở đó các protein tiếp cận tế bào bên trong một liposome. Điểm khác biệt chính là các liposome sau khi đi vào tế bào sẽ hòa lẫn với endosomes khiến cho protein được giải phóng. Các protein này cũng chỉ hoạt động trong một khoảng thời gian ngắn, giúp giảm thiểu nguy cơ khiến chúng tiếp tục làm thay đổi bộ gen dẫn đến những đột biến xấu ngoài mong đợi.

Tuy nhiên, các nhà khoa học cũng cho biết phương pháp chỉnh sửa bộ gen này vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn, vì khi một cơ thể phát triển hơn với rất rất nhiều tế bào, sẽ rất khó khăn để thực hiện việc thay đổi. Đồng thời, các tế bào trong cơ thể không chấp nhận chúng một cách tự nhiên mà sẽ tìm cách đào thải.

Chỉnh sửa được gen trong phôi thai

Chỉnh sửa gen trong phôi thai bằng kỹ thuật CRISPR được thực hiện bằng cách tiêm các hóa chất chỉnh sửa gen vào một quả trứng đang trong quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Quá trình này được gọi là “kỹ thuật dòng mầm”, cho phép các nhà khoa học xóa bỏ hoặc điều chỉnh lại các lỗi DNA trong tinh trùng người cha.

Mục đích của nghiên cứu là giúp đứa trẻ nếu được sinh ra sẽ tránh được các bệnh di truyền nguy hiểm. Thế nhưng, một số người lo ngại rằng kỹ thuật dòng mầm cũng có thể được sử dụng để “thiết kế” lên những đứa trẻ với màu tóc, chiều cao, cân nặng thậm chí là chỉ số thông minh tùy thích.

Làm thế nào để chứng minh rằng việc thay đổi gen người là đủ an toàn để thử nghiệm hợp pháp trong quá trình mang thai của con người là một câu hỏi hóc búa cho đến nay. Các gia đình có thể đủ khả năng thụ tinh nhân tạo, có thể trả thêm tiền để có phôi được thử nghiệm di truyền và thực hiện cấy, nhưng câu hỏi là liệu việc đó có cần thiết và có nên làm hay không.

Trên đây là những tư vấn của Rong Ba Group liên quan đến giám định adn, nếu quý khách hàng có nhu cầu liên quan đến xét nghiệm adn thì hãy liên hệ ngay qua Hotline của Rong Ba Group để được tư vấn kịp thời nhé! Chúng tôi luôn sẵn sàng phục vụ quý khách hàng với những gói dịch vụ chất lượng nhất.

You cannot copy content of this page

Messenger
Zalo
Hotline
Gmail
Nhắn tin