Xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ

xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ

Ngày nay sức khỏe sinh sản cực kỳ được chú trọng. Một em bé được sinh ra hồng hào khỏe mạnh là mong ước của mỗi gia đình.

Và để hạn chế tối đa các rủi ro mẹ và bé có thể gặp phải thì xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ là phương pháp hiệu quả giúp giải quyết vấn đề này. Cùng tìm hiểu rõ hơn phương pháp này là gì và nên thực hiện như thế nào qua bài viết tổng hợp dưới đây nhé.

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ là gì

Xét nghiệm ADN thai nhi qua máu mẹ là phương pháp xét nghiệm tiền sinh sản không xâm lấn (hay còn gọi là NIPT).

Bác sĩ sẽ lấy máu của người mẹ khi mang thai để tiến hành làm xét nghiệm, sử dụng công nghệ DNA tiên tiến để đánh giá xem em bé có khả năng cao mắc một tình trạng nhiễm sắc thể nào đó hay không.

Xét nghiệm ADN của thai nhi là thử nghiệm phân tích các đoạn ADN nhỏ đang lưu hành trong máu của người mẹ. Không giống như ADN thông thường được tìm thấy bên trong nhân tế bào, đây là những ADN tự do và không nằm trong tế bào, do đó được gọi là ADN không tế bào (cfDNA). 

Trong thời kỳ mang thai, máu của mẹ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA từ tế bào của mẹ và tế bào nhau thai. Hỗn hợp cfDNA xuất hiện trong máu của mẹ trong suốt thai kỳ vì vậy ADN trong tế bào nhau thai thường giống với ADN của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai là cách để phát hiện sớm các tình trạng di truyền bất thường mà không gây hại cho thai nhi.

Nguyên lý của xét nghiệm ADN thai nhi

Xét nghiệm này được thực hiện dựa trên nguyên lý: Trong máu của người mẹ có tồn tại ADN tự do của thai nhi (cell free DNA – cfDNA). cfDNA này là do thai nhi giải phóng ra máu mẹ nên có cấu trúc gen giống hệt ADN của thai nhi.

Như vậy chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ, tách chiết lấy cfDNA của thai nhi, đem đi phân tích, ta sẽ có kết quả chính xác đến 99,99%

Trong nhau thai của thai nhi có chứa ADN. Khi các tế bào nhau thai chết đi, các ADN sẽ trở thành ADN tự do (cell free DNA), hay còn gọi là ADN ngoại bào. cfDNA sẽ đi vào máu của người mẹ trong quá trình trao đổi chất giữa mẹ và bào thai. Chúng lưu thông tự do trong máu mẹ, nhưng sẽ nhanh chóng mất đi trong vài giờ sau khi sinh.

Xét nghiệm adn thai nhi bao nhiêu tuần? Bắt đầu từ tuần thứ 6 – 7 của thai kỳ, cfDNA thai nhi bắt đầu xuất hiện và không ngừng tăng lên. Tổng lượng cfDNA thai nhi chiếm khoảng 10 – 13% trong máu của người mẹ.

Do đó kể từ tuần thứ 7 cho đến hết thai kỳ, ở thời điểm nào ta cũng có thể thực hiện xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ.

xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ
xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ được ứng dụng vào trường hợp nào?

Xét nghiệm ADN thai nhi thông qua mẫu máu người mẹ hiện được ứng dụng vào 2 trường hợp: Xác định huyết thống cha – con và sàng lọc trước sinh.

Xét nghiệm ADN thai nhi nhằm xác định quan hệ huyết thống cha – con

Việc xác định quan hệ huyết thống cha con được dựa trên nguyên lý di truyền: Thai nhi được tạo thành và nhận bộ gen di truyền một nửa từ bố và một nửa từ mẹ.

Nếu so sánh trình tự gen của thai nhi trùng khớp với trình tự gen của người bố giả định thì chắc chắn giữa họ có quan hệ huyết thống. Nếu hai trình tự gen khác nhau thì họ không phải  là cha con ruột.

Trước đây cách xét nghiệm adn cha con, gia đình cần phải chờ đến khi đứa trẻ chào đời mới lấy máu đứa trẻ đem đi xét nghiệm.

Trong một số trường hợp muốn xác định sớm, có thể dùng các thủ thuật xâm lấn bào thai như chọc nước ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Tuy nhiên các phương pháp xâm lấn này tiềm ẩn nhiều rủi ro như nhiễm trùng, sinh non, sảy thai… nên được khuyến cáo không áp dụng.

Nhờ phương pháp xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ, người ta có thể xét nghiệm xác định quan hệ huyết thống khi thai nhi được 7 tuần tuổi. Tốt nhất là thực hiện khi thai ở tuần thứ 9. Lúc này lượng cfADN đủ nồng độ để cho kết quả chính xác.

Xét nghiệm ADN thai nhi nhằm sàng lọc trước sinh

Cách xét nghiệm adn thai nhi còn có ý nghĩa trong việc sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh thường gặp do đột biến gen.

Các dị tật này sẽ gây ra dị dạng, khiếm khuyết về hình thể, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và giới tính của trẻ. Một số dị tật nghiêm trọng khiến trẻ không thể qua khỏi khi còn trong bụng mẹ hoặc vừa sinh được vài ngày.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (Non-invasive Prenatal Test – NIPT) cũng được thực hiện nhờ xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ.

Người ta sẽ lấy 7 – 10ml máu của người mẹ, tách chiết lấy ADN tự do của thai nhi và đem đi khảo sát. Nếu phát hiện bất thường trên nhiễm sắc thể (NST) dẫn đến hội chứng di truyền gây dị tật bẩm sinh, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm chẩn đoán để khẳng định bệnh.   

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện bất thường lệch bội ở NST 21 (gây ra hội chứng Down), NST 18 (hội chứng Edwards) và NST 13 (hội chứng Patau). Ngoài ra NIPT còn phát hiện các rối loạn về số lượng NST giới tính và đột biến mất đoạn NST.

Đây là bước tiến lớn của y học khi có các biện pháp an toàn hơn và chính xác hơn trong việc sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm ADN thai nhi có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 9, giúp bác sĩ và gia đình chủ động trong kế hoạch can thiệp nếu thai nhi có dị tật. 

Xét nghiệm adn thai nhi có chính xác không? Xét nghiệm ADN thai nhi là một bước tiến lớn giúp sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh hoặc xác định quan hệ huyết thống cha con mà không cần can thiệp bào thai.

Đây là phương pháp còn khá mới ở Việt Nam, nhưng triển vọng sẽ phát triển nhanh chóng do an toàn cho mẹ và con, kết quả chính xác đến 99,99%.

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ cho biết điều gì

Xét nghiệm ADN của thai nhi là một cách an toàn và hiệu quả cao để sàng lọc các tình trạng bao gồm:

Hội chứng Down (còn gọi là trisomy 21 – là tình trạng thừa nhiễm sắc thể số 21)

Hội chứng Edwards (trisomy 18)

Hội chứng Patau (trisomy 13)

Hội chứng Turner

Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra giới tính của em bé và phát hiện các vấn đề với nhiễm sắc thể giới tính.

Ưu – nhược điểm của việc xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ

Xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ có độ chính xác cao (hơn 99%) và an toàn hơn phương pháp chọc dò màng ối.

Tuy nhiên đây là loại xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán vì vậy nên mặc dù có độ chính xác cao nhưng nó chỉ cho bạn biết liệu có nguy cơ sinh con bị dị tật hay không, thay vì cho bạn câu trả lời chính xác 100%.

Cách duy nhất để biết chắc chắn liệu con bạn có mắc các bị hội chứng kể trên hay không là làm xét nghiệm chẩn đoán như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc dò màng ối.

Xét nghiệm này sẽ đưa ra kết quả chính xác hơn nhưng cũng tiềm ẩn một số nguy cơ sảy thai. Do đó chỉ nên thực hiện nếu việc xét nghiệm ADN của thai nhi cho thấy sự bất ổn.

Nên xét nghiệm ADN của thai nhi qua máu mẹ trong thời gian nào

Hầu hết phụ nữ nên được khám sàng lọc kết hợp trong ba tháng thai kỳ đầu tiên để tầm soát hội chứng Down. Đồng thời kết hợp các kết quả từ xét nghiệm máu, dựa trên tuổi của người mẹ và siêu âm (đo độ dày của chất lỏng phía sau cổ của em bé – được gọi là độ mờ da gáy) để cho biết liệu em bé có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không. 

Bạn có thể chọn xét nghiệm ADN của thai nhi nếu:

Kết hợp xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng thai kỳ đầu tiên cho thấy bạn có nhiều nguy cơ sinh con mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, …

Bạn không làm xét nghiệm sàng lọc kết hợp trong ba tháng thai kỳ đầu tiên vì đã quá muộn hoặc không có dịch vụ xét nghiệm tại nơi bạn đang sống.

Bạn muốn ưu tiên sự an toàn trước khi lựa chọn các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò nước ối hoặc CVS vì những xét nghiệm này có nguy cơ sảy thai nhỏ.

Bạn thuộc đối tượng có nguy cơ cao khi mang thai (ví dụ: mang thai khi đã lớn tuổi hoặc trước đó sản phụ đã từng sinh con mắc hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể).

Tổng hợp các gói dịch vụ xét nghiệm adn tại Rong Ba

Chúng tôi chuyên cung cấp những gói dịch vụ xét nghiệm and cho quý khách hàng bao gồm những dịch vụ sau:

Dịch Vụ Xét Nghiệm Adn Cho Cá Nhân Biết Sự Thật

Thủ tục rất đơn giản, chỉ cần thu được mẫu xét nghiệm cha và con là có thể tiến hành. Có 2 cách thực hiện:

Cách 1: Rong Ba sẽ trực tiếp thu mẫu cho cả 2 cha và con.

Cách 2: Khách tự thu mẫu cha con ở nhà, gói vào giấy ghi rõ họ tên và mang đến trung tâm để tiến hành.

Dịch Vụ Xét Nghiệm Adn Để Làm Giấy Khai Sinh

Để tiến hành làm thủ tục giấy khai sinh cho con, người cha hoặc người mẹ cần đến ủy ban nhân dân (UBND) phường/xã, quận/huyện tại phòng Hộ Tịch đối với công dân Việt Nam và phòng Tư Pháp đối với công dân nước ngoài (quốc tịch nước ngoài).

Khi đến nơi các bạn sẽ được hướng dẫn thủ tục nhận con bao gồm: cha nhận con, mẹ nhận con hoặc đổi họ cho con, giúp xác định mối quan hệ huyết thống theo quy định của Bộ tư pháp Việt Nam có giá trị bắt đầu từ ngày 01/01/2016.

4 Bước Tiến Hành Thủ Tục Xét Nghiệm Adn Hành Chính Pháp Lý

Bước 1: Chụp ảnh (chụp hình chân dung) cho 2 cha con, do nhân viên trung tâm thực hiện, các bạn không được tự làm.

Bước 2: Lăng tay cho 2 cha con, do nhân viên trung tâm thực hiện, các bạn không được tự làm.

Bước 3: Sao lưu các giấy tờ tùy thân, trung tâm sẽ chụp lại các giấy tờ sau đó trả lại bản gốc cho các bạn. Các bạn có thể bổ sung các giấy tờ sau khi thực hiện xét nghiệm nếu lỡ quên mang theo qua đường Zalo, messenger hoặc email.

Bước 4: Tiến hành thu mẫu niêm mạc miệng cho cha và con theo tiêu chuẩn quốc tế của Mỹ hoặc thu mẫu máu đầu ngón tay cho người cha. Nếu người cha có hút thuốc lá nhiều, hút trên 15 điếu/1 ngày thì nên thu mẫu máu.

Tại Sao Bạn Nên Chọn Dịch Vụ Xét Nghiệm Adn Của Chúng Tôi?

Giá Xét Nghiệm Adn Công Khai, Không Tăng Giá

Giá xét nghiệm ADN công khai, chi phí xét nghiệm ADN cạnh tranh so với các nơi khác, được niêm yết công khai.

Báo giá xét nghiệm chính xác theo từng nhu cầu và cam kết không phát sinh chi phí.

Không tăng giá dù trong giờ hay ngoài giờ, ngày thứ 7, chủ nhật hoặc ngày lễ.

Chất Lượng Dịch Vụ Luôn Được Quan Tâm

Cam kết chính xác, các mẫu xét nghiệm được thực hiện bằng hóa chất đạt tiêu chuẩn Forensic.

Phòng thí nghiệm đạt chuẩn, có giấy phép thực hiện xét nghiệm ADN  tại Việt Nam.

Cam kết đền bù khi có sai sót do lỗi từ phía trung tâm.

Bảo Mật Thông Tin Khách Hàng

Trung tâm chỉ trả kết quả xét nghiệm cho người đứng tên trên Đơn đề nghị phân tích ADN, số điện thoại đăng ký, biên nhận thu tiền của trung tâm hoặc trả theo yêu cầu người đứng đơn. Các hình thức trả kết quả xét nghiệm:

Đến văn phòng Rong Ba lấy kết quả xét nghiệm.

Thông báo kết quả qua điện thoại.

Trả kết quả xét nghiệm ADN vào Zalo, Email.

Gửi chuyển phát thư đảm bảo tới địa chỉ theo yêu cầu.

Trên đây là những tư vấn của Rong Ba liên quan đến xét nghiệm adn của thai nhi qua máu mẹ, nếu có bất cứ những thắc mắc nào liên quan đến quy trình xét nghiệm adn của chúng tôi, hãy liên hệ ngay qua hotline để được tư vấn kịp thời nhé!

Messenger
Zalo
Hotline
Gmail
Nhắn tin